Citogenética - Cariótipo

topo_06

CARIÓTIPO DE DOENÇAS HEMATOLÓGICAS

Doenças hematológicas Download da requisição do exame
Indicação
Diagnóstico e monitoração terapêutica para leucemias, linfomas, mieloma múltiplo, síndrome mielodisplásica entre outras neoplasias hematológicas.
Amostra
Exame realizado preferencialmente em amostra de medula óssea. Coletar (no mínimo) 2 ml de aspirado medular.
Coleta em seringa: lavar uma seringa de 20 ml com heparina sódica e deixar cerca de 0,1 ml em seu interior. Homogeneizar o material coletado no interior da seringa, retirar a agulha e fechar com protetor macho/fêmea (tampa específica para seringa).
Alternativamente, o sangue periférico poderá ser enviado desde que haja a presença de células blásticas neste material ou em caso específico de Leucemia Linfocítica Crônica.
Coleta em tubo: anticoagulante heparina sódica. Homogeneizar o material coletado no interior do tubo.

Transporte
As amostras devem ser entregues em até 24 horas após a coleta (preferencialmente), sob-refrigeração, pois há risco de perda da viabilidade celular. Deve-se protegê-la a fim de evitar choque durante o transporte e o contato direto com o gelo reciclável.
Prazo de resultado
7 dias úteis para diagnóstico de Leucemias Agudas e Leucemia Mielóide Crônica.
15 dias úteis para acompanhamento de Leucemias Agudas, Leucemia Mielóide Crônica e demais hipóteses diagnósticas.
CARIÓTIPO CONSTITUCIONAL E QUEBRAS CROMOSSÔMICAS

Indicação
Estudo cromossômico para infertilidade, investigação de dismorfias, atraso no crescimento, retardo mental e estudo das síndromes cromossômicas.
Amostra
Coletar (no mínimo) 2 ml de sangue periférico para crianças de até 2 anos e 4 ml para crianças a partir dessa idade e adultos.
Coleta em tubo: anticoagulante heparina sódica. Homogeneizar o material coletado no interior do tubo.

Transporte
As amostras devem ser entregues em até 24 horas após a coleta (preferencialmente), sob-refrigeração, pois há risco de perda da viabilidade celular. Deve-se protegê-la a fim de evitar choque durante o transporte e o contato direto com o gelo reciclável.
Prazo de resultado
7 dias úteis para diagnóstico de recém nascidos.
15 dias úteis para pacientes com mais de um mês de idade.

Indicação
Estudo cromossômico para suspeita de Anemia de Fanconi.
Amostra
Coletar 5ml (mínimo).
Coleta em tubo: anticoagulante heparina sódica. Homogeneizar o material coletado no interior do tubo.

Transporte
As amostras devem ser entregues em até 24 horas após a coleta (preferencialmente), sob-refrigeração, pois há risco de perda da viabilidade celular. Deve-se protegê-la a fim de evitar choque durante o transporte e o contato direto com o gelo reciclável.
Prazo de resultado
24 dias úteis
CARIÓTIPO PRÉ-NATAL

Indicação
Translucência nucal alterada, marcadores ultrassonográficos, antecedentes familiares de cromossomopatias, idade materna avançada (>35 anos), abortos de repetição.
Amostra
Coletar de 10 a 50 mg de vilo corial em seringa da marca BD® (por motivo de controle de qualidade) e acondicionar em meio de transporte fornecido pela inSitus que deverá ser solicitado com antecedência. A coleta deve ser via transabdominal, entre a 12ª a 13ª semana gestacional. ** NÃO UTILIZAR ALCOOL OU FORMOL.

Transporte
As amostras devem ser entregues em até 24 horas após a coleta (preferencialmente), sob-refrigeração, pois há risco de perda da viabilidade celular. Deve-se protegê-la a fim de evitar choque durante o transporte e o contato direto com o gelo reciclável.
Prazo de resultado
21 dias úteis.

Indicação
Alterações morfológicas ao ultrassom, antecedentes familiares de cromossomopatias, idade materna avançada (> 35 anos), abortos de repetição, risco aumentado de anomalia cromossômica na triagem bioquímica.
Amostra
Colher a partir de 20ml de líquido amniótico. A amniocentese deverá ser realizada entre 16ª a 20ª semana gestacional. Após a coleta deve-se retirar a agulha e colocar tampa específica para seringa (não transferir o material para outro recipiente). ** Amostras enviadas em seringa com agulha serão rejeitadas. A coleta deverá ser realizada sempre em seringa da marca BD® (por motivo de controle de qualidade). Não utilizar seringa INJEX.

Transporte
As amostras devem ser entregues em até 24 horas após a coleta (preferencialmente), sob-refrigeração, pois há risco de perda da viabilidade celular. Deve-se protegê-la a fim de evitar choque durante o transporte e o contato direto com o gelo reciclável.
Prazo de resultado
21 dias úteis.

Indicação
Malformações ao ultrassom de segundo ou terceiro trimestre, confirmação de resultados de mosaicismo cromossômico no líquido amniótico, infecção fetal, entre outras.
Amostra
01- Preparar a seringa: Lavar as seringas de 10ml da marca BD® (por motivo de controle de qualidade) com heparina sódica e deixar cerca de 0,1 ml em seu interior.
02 – Material: Coletar 3ml de sangue fetal (em 03 seringas de 1ml cada). Homogeneizar o material no interior da seringa, retirar a agulha e colocar tampa específica para seringa. **Seringas com agulha serão rejeitadas. Não transferir o material para outro tubo.

Transporte
As amostras devem ser entregues em até 24 horas após a coleta (preferencialmente), sob-refrigeração, pois há risco de perda da viabilidade celular. Deve-se protegê-la a fim de evitar choque durante o transporte e o contato direto com o gelo reciclável.
Prazo de resultado
21 dias úteis.