Citogenética - Cariótipo

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CARIÓTIPO DE DOENÇAS HEMATOLÓGICAS

Doenças hematológicas Download da requisição do exame
Indicação
Diagnóstico e monitoração terapêutica para leucemias, linfomas, mieloma múltiplo, síndrome mielodisplásica entre outras neoplasias hematológicas.
Amostra
Exame realizado preferencialmente em amostra de medula óssea. Coletar (no mínimo) 2 ml de aspirado medular.
Coleta em seringa: lavar uma seringa de 20 ml com heparina sódica e deixar cerca de 0,1 ml em seu interior. Homogeneizar o material coletado no interior da seringa, retirar a agulha e fechar com protetor macho/fêmea (tampa específica para seringa).
Alternativamente, o sangue periférico poderá ser enviado desde que haja a presença de células blásticas neste material ou em caso específico de Leucemia Linfocítica Crônica.
Coleta em tubo: anticoagulante heparina sódica. Homogeneizar o material coletado no interior do tubo.

Transporte
As amostras devem ser entregues em até 24 horas após a coleta (preferencialmente), sob-refrigeração, pois há risco de perda da viabilidade celular. Deve-se protegê-la a fim de evitar choque durante o transporte e o contato direto com o gelo reciclável.
Prazo de resultado
7 dias úteis para diagnóstico de Leucemias Agudas e Leucemia Mielóide Crônica.
15 dias úteis para acompanhamento de Leucemias Agudas, Leucemia Mielóide Crônica e demais hipóteses diagnósticas.
CARIÓTIPO CONSTITUCIONAL E QUEBRAS CROMOSSÔMICAS

Indicação
Estudo cromossômico para infertilidade, investigação de dismorfias, atraso no crescimento, retardo mental e estudo das síndromes cromossômicas.
Amostra
Coletar (no mínimo) 2 ml de sangue periférico para crianças de até 2 anos e 4 ml para crianças a partir dessa idade e adultos.
Coleta em tubo: anticoagulante heparina sódica. Homogeneizar o material coletado no interior do tubo.

Transporte
As amostras devem ser entregues em até 24 horas após a coleta (preferencialmente), sob-refrigeração, pois há risco de perda da viabilidade celular. Deve-se protegê-la a fim de evitar choque durante o transporte e o contato direto com o gelo reciclável.
Prazo de resultado
7 dias úteis para diagnóstico de recém nascidos.
15 dias úteis para pacientes com mais de um mês de idade.

Indicação
Estudo cromossômico para suspeita de Anemia de Fanconi.
Amostra
Coletar (no mínimo) 7,5 ml de sangue periférico.
Coleta em tubo: anticoagulante heparina sódica. Homogeneizar o material coletado no interior do tubo.

Transporte
As amostras devem ser entregues em até 24 horas após a coleta (preferencialmente), sob-refrigeração, pois há risco de perda da viabilidade celular. Deve-se protegê-la a fim de evitar choque durante o transporte e o contato direto com o gelo reciclável.
Prazo de resultado
31 dias úteis
CARIÓTIPO PRÉ-NATAL

Indicação
Translucência nucal alterada, marcadores ultrassonográficos, antecedentes familiares de cromossomopatias, idade materna avançada (>35 anos), abortos de repetição.
Amostra
A biópsia de vilo corial pode ser analisada no primeiro trimestre da gestação (10ª a 13ª semana gestacional).
Coletar de 10 a 30 mg de vilo corial em seringa BD® e transferir para um frasco com soro fisiológico estéril.

Transporte
As amostras devem ser entregues em até 24 horas após a coleta (preferencialmente), sob-refrigeração, pois há risco de perda da viabilidade celular. Deve-se protegê-la a fim de evitar choque durante o transporte e o contato direto com o gelo reciclável.
Prazo de resultado
10 dias úteis (cultura semi-direta) e 30 dias úteis (cultura prolongada).

Indicação
Alterações morfológicas ao ultrassom, antecedentes familiares de cromossomopatias, idade materna avançada (> 35 anos), abortos de repetição, risco aumentado de anomalia cromossômica na triagem bioquímica.
Amostra
A amniocentese é realizada da 16ª a 20ª semana gestacional.
Coletar de 15 a 20 ml de líquido amniótico em seringa BD®. Retirar a agulha e fechar com protetor macho/fêmea (tampa específica para seringa).

Transporte
As amostras devem ser entregues em até 24 horas após a coleta (preferencialmente), sob-refrigeração, pois há risco de perda da viabilidade celular. Deve-se protegê-la a fim de evitar choque durante o transporte e o contato direto com o gelo reciclável.
Prazo de resultado
20 dias úteis.

Indicação
Malformações ao ultrassom de segundo ou terceiro trimestre, confirmação de resultados de mosaicismo cromossômico no líquido amniótico, infecção fetal, entre outras.
Amostra
A cordocentese (coleta do sangue fetal), é realizada em torno da 24ª a 30ª semana gestacional.
Coletar 3 ml de sangue fetal.
Coleta em seringa BD ®: lavar uma seringa BD ®de 20 ml com heparina sódica e deixar cerca de 0,1 ml em seu interior. Homogeneizar o material coletado no interior da seringa, retirar a agulha e fechar com protetor macho/fêmea (tampa específica para seringa).

Transporte
As amostras devem ser entregues em até 24 horas após a coleta (preferencialmente), sob-refrigeração, pois há risco de perda da viabilidade celular. Deve-se protegê-la a fim de evitar choque durante o transporte e o contato direto com o gelo reciclável.
Prazo de resultado
10 dias úteis.