Biologia Molecular

topo_01

HEMATOLOGIA

Indicação
Suspeita de resistência aos inibidores de tirosina quinase.
Amostra
Sangue periférico, 4 tubos de 4ml em EDTA ou aspirado de medula óssea em EDTA.
Transporte
As amostras devem ser entregues em até 24 horas após a coleta (preferencialmente), sob- refrigeração. Deve-se protegê-la a fim de evitar choque durante o transporte e o contato direto com o gelo reciclável.
Prazo de resultado
31 dias uteis.

Indicação
Avaliação prognóstica em Leucemia Mielóide Aguda (LMA-M2).
Amostra
Sangue periférico, 4 tubos de 4ml em EDTA ou aspirado de medula óssea em EDTA.
Transporte
As amostras devem ser entregues em até 24 horas após a coleta (preferencialmente), sob- refrigeração. Deve-se protegê-la a fim de evitar choque durante o transporte e o contato direto com o gelo reciclável.
Prazo de resultado
5 dias uteis.

BCR-ABL Quantitativo P210 Download da requisição do exame
Indicação
Monitoração terapêutica em Leucemia Mielóide Crônica e em Leucemia Linfóide Aguda.
Amostra
Sangue periférico, 4 tubos de 4ml em EDTA ou aspirado de medula óssea em EDTA.
Obs.: Em casos de Leucemia Linfocítica Aguda, somente aspirado de medula óssea.
Transporte
As amostras devem ser entregues em até 24 horas após a coleta (preferencialmente), sob- refrigeração. Deve-se protegê-la a fim de evitar choque durante o transporte e o contato direto com o gelo reciclável.
Prazo de resultado
5 dias uteis.

BCR-ABL Quantitativo P190 Download da requisição do exame
Indicação
Monitoração terapêutica em Leucemia Mielóide Crônica e em Leucemia Linfóide Aguda.
Amostra
Sangue periférico, 4 tubos de 4ml em EDTA ou aspirado de medula óssea em EDTA.
Obs.: Em casos de Leucemia Linfocítica Aguda, somente aspirado de medula óssea.
Transporte
As amostras devem ser entregues em até 24 horas após a coleta (preferencialmente), sob- refrigeração. Deve-se protegê-la a fim de evitar choque durante o transporte e o contato direto com o gelo reciclável.
Prazo de resultado
6 dias uteis.

Painel BCR-ABL qualitativo (P210+P190) Download da requisição do exame
Indicação
Diagnóstico em Leucemia Mielóide Crônica e Leucemia Linfóide Aguda.
Amostra
Sangue periférico, 4 tubos de 4ml em EDTA ou aspirado de medula óssea em EDTA.
Transporte
As amostras devem ser entregues em até 24 horas após a coleta (preferencialmente), sob- refrigeração. Deve-se protegê-la a fim de evitar choque durante o transporte e o contato direto com o gelo reciclável.
Prazo de resultado
5 dias uteis.

Calr (calreticulina), gene – PCR quantitativo Download da requisição do exame
Indicação
PCR/Análise de Fragmentos.
Diagnóstico/Acompanhamento Doença Mieloproliferativa Crônica.
Amostra
Sangue periférico, 4 tubos de 4ml em EDTA ou aspirado de medula óssea em EDTA.
Transporte
As amostras devem ser entregues em até 24 horas após a coleta (preferencialmente), sob- refrigeração. Deve-se protegê-la a fim de evitar choque durante o transporte e o contato direto com o gelo reciclável.
Prazo de resultado
15 dias úteis.

Calr (calreticulina), gene – sequenciamento Download da requisição do exame
Indicação
Sequenciamento.
Diagnóstico Doença Mieloproliferativa Crônica.
Amostra
Sangue periférico, mínimo de 10ml em EDTA.
Transporte
As amostras devem ser entregues em até 24 horas após a coleta (preferencialmente), sob- refrigeração. Deve-se protegê-la a fim de evitar choque durante o transporte e o contato direto com o gelo reciclável.
Prazo de resultado
32 dias úteis.

CBFB-MYH11 inv(16)/t(16;16) qualitativo Download da requisição do exame
Indicação
Avaliação prognóstica em Leucemia Mielóide Aguda (LMA-M4).
Amostra
Sangue periférico, 4 tubos de 4ml em EDTA ou aspirado de medula óssea em EDTA.
Transporte
As amostras devem ser entregues em até 24 horas após a coleta (preferencialmente), sob- refrigeração. Deve-se protegê-la a fim de evitar choque durante o transporte e o contato direto com o gelo reciclável.
Prazo de resultado
5 dias uteis.

CBFB-MYH11 inv(16)/t(16;16) quantitativo Download da requisição do exame
Indicação
PCR em tempo real.
Acompanhamento LMA-M4 Leucemia Mielomonocítica Aguda.
Amostra
Sangue periférico, 4 tubos de 4ml em EDTA ou aspirado de medula óssea em EDTA.
Transporte
As amostras devem ser entregues em até 24 horas após a coleta (preferencialmente), sob- refrigeração. Deve-se protegê-la a fim de evitar choque durante o transporte e o contato direto com o gelo reciclável.
Prazo de resultado
6 dias úteis.

c-Kit mutação (exon 8- D419) Download da requisição do exame
Indicação
Avaliação prognóstica em Leucemia Mielóide Aguda.
Amostra
Sangue periférico em EDTA –10 ml.
Transporte
As amostras devem ser entregues em até 24 horas após a coleta (preferencialmente), sob- refrigeração. Deve-se protegê-la a fim de evitar choque durante o transporte e o contato direto com o gelo reciclável.
Prazo de resultado
16 dias uteis.

c-Kit mutação (exon 17 – D816V) Download da requisição do exame
Indicação
Avaliação prognóstica em Leucemia Mielóide Aguda.
Amostra
Sangue periférico em EDTA (mínimo de 10ml) ou Medula óssea em EDTA (mínimo de 02ml).
Transporte
As amostras devem ser entregues em até 24 horas após a coleta (preferencialmente), sob- refrigeração. Deve-se protegê-la a fim de evitar choque durante o transporte e o contato direto com o gelo reciclável.
Prazo de resultado
20 dias úteis.

Clonalidade de Células B/rearranjo IgH Download da requisição do exame
Indicação
Diagnóstico de Linfoma de células B.
Amostra
Sangue periférico ou medula óssea em EDTA (mínimo de 05ml). Tecido em bloco de parafina (volume variável).
Transporte
Para amostras de sangue periférico e medula óssea: as amostras devem ser entregues em até 24 horas após a coleta (preferencialmente), sob- refrigeração. Deve-se protegê-la a fim de evitar choque durante o transporte e o contato direto com o gelo reciclável. Para amostra em bloco parafinado o transporte deverá ser em temperatura ambiente.
Prazo de resultado
20 dias úteis.

Clonalidade de Células T/ TCR Download da requisição do exame
Indicação
Diagnóstico de Linfoma de células T, 10ml (mínimo).
Amostra
Mínimo de 10ml de sangue periférico em EDTA.
Transporte
As amostras devem ser entregues em até 24 horas após a coleta (preferencialmente), sob- refrigeração. Deve-se protegê-la a fim de evitar choque durante o transporte e o contato direto com o gelo reciclável.
Prazo de resultado
16 dias uteis.

Indicação
Avaliação prognóstica em Leucemia Linfóide Aguda.
Amostra
Sangue periférico, 4 tubos de 4ml em EDTA ou aspirado de medula óssea em EDTA.
Transporte
As amostras devem ser entregues em até 24 horas após a coleta (preferencialmente), sob- refrigeração. Deve-se protegê-la a fim de evitar choque durante o transporte e o contato direto com o gelo reciclável.
Prazo de resultado
7 dias uteis.

Indicação
Leucemia mielomonocítica crônica (LMMC) ou em doenças mieloproliferativas crônicas que cursam com eosinofilia.
Amostra
Sangue periférico ou aspirado de medula óssea em EDTA –10 ml.
Transporte
As amostras devem ser entregues em até 24 horas após a coleta (preferencialmente), sob- refrigeração. Deve-se protegê-la a fim de evitar choque durante o transporte e o contato direto com o gelo reciclável.
Prazo de resultado
7 dias uteis.

FIP1L1-PDGFRA del(4)(q12) qualitativo Download da requisição do exame
Indicação
Síndrome hipereosinofílica.
Amostra
Sangue periférico, 4 tubos de 4ml em EDTA ou aspirado de medula óssea em EDTA.
Transporte
As amostras devem ser entregues em até 24 horas após a coleta (preferencialmente), sob- refrigeração. Deve-se protegê-la a fim de evitar choque durante o transporte e o contato direto com o gelo reciclável.
Prazo de resultado
7 dias uteis.

FIP1L1-PDGFRA del(4)(q12) quantitativo Download da requisição do exame
Indicação
Síndrome hipereosinofílica.
Amostra
Sangue periférico, 4 tubos de 4ml em EDTA ou aspirado de medula óssea em EDTA.
Transporte
As amostras devem ser entregues em até 24 horas após a coleta (preferencialmente), sob- refrigeração. Deve-se protegê-la a fim de evitar choque durante o transporte e o contato direto com o gelo reciclável.
Prazo de resultado
7 dias uteis.

Indicação
Linfoma folicular.
Amostra
Sangue periférico, 4 tubos de 4ml em EDTA ou aspirado de medula óssea em EDTA.
Transporte
As amostras devem ser entregues em até 24 horas após a coleta (preferencialmente), sob- refrigeração. Deve-se protegê-la a fim de evitar choque durante o transporte e o contato direto com o gelo reciclável.
Prazo de resultado
16 dias uteis.

JAK2 Mutação V617F – Qualitativo Download da requisição do exame
Indicação
Diagnóstico de Policitemia Vera, Trombocitemia essencial, Mielofibrose.
Amostra
Sangue periférico em EDTA –10 ml ou medula óssea em EDTA – mínimo 02ml.
Transporte
As amostras devem ser entregues em até 24 horas após a coleta (preferencialmente), sob- refrigeração. Deve-se protegê-la a fim de evitar choque durante o transporte e o contato direto com o gelo reciclável.
Prazo de resultado
5 dias uteis.

JAK2 Mutação V617F – Quantitativo Download da requisição do exame
Indicação
Acompanhamento de Policitemia Vera, Trombocitemia essencial, Mielofibrose.
Amostra
Sangue periférico em EDTA –10 ml ou medula óssea em EDTA – mínimo 02ml.
Transporte
As amostras devem ser entregues em até 24 horas após a coleta (preferencialmente), sob- refrigeração. Deve-se protegê-la a fim de evitar choque durante o transporte e o contato direto com o gelo reciclável.
Prazo de resultado
6 dias uteis.

JAK2 exon 12 – Sequenciamento Download da requisição do exame
Indicação
Diagnóstico de Policitemia Vera com JAK2 Mutação V617F negativo.
Amostra
Sangue periférico em EDTA –10 ml.
Transporte
As amostras devem ser entregues em até 24 horas após a coleta (preferencialmente), sob- refrigeração. Deve-se protegê-la a fim de evitar choque durante o transporte e o contato direto com o gelo reciclável.
Prazo de resultado
16 dias úteis.

Indicação
Avaliação prognóstica em Leucemia Linfóide Aguda.
Amostra
Sangue periférico, 4 tubos de 4ml em EDTA ou aspirado de medula óssea em EDTA.
Transporte
As amostras devem ser entregues em até 24 horas após a coleta (preferencialmente), sob- refrigeração. Deve-se protegê-la a fim de evitar choque durante o transporte e o contato direto com o gelo reciclável.
Prazo de resultado
5 dias uteis.

MPL, gene – quantitativo Download da requisição do exame
Indicação
PCR alelo especifica em tempo real.
Diagnóstico / Acompanhamento Doença Mieloproliferativa Crônica.
Amostra
Sangue periférico, 4 tubos de 4ml em EDTA ou aspirado de medula óssea em EDTA.
Transporte
As amostras devem ser entregues em até 24 horas após a coleta (preferencialmente), sob- refrigeração. Deve-se protegê-la a fim de evitar choque durante o transporte e o contato direto com o gelo reciclável.
Prazo de resultado
16 dias úteis.

Indicação
Diagnóstico Linfoma Anaplásico de Grandes Células.
Amostra
Sangue periférico em EDTA –10 ml.
Transporte
As amostras devem ser entregues em até 24 horas após a coleta (preferencialmente), sob- refrigeração. Deve-se protegê-la a fim de evitar choque durante o transporte e o contato direto com o gelo reciclável.
Prazo de resultado
16 dias úteis.

PML-RARA t(15;17) Qualitativo Download da requisição do exame
Indicação
Avaliação prognóstica em Leucemia Promielocítica Aguda (LMA-M3).
Amostra
Sangue periférico, 4 tubos de 4ml em EDTA ou aspirado de medula óssea em EDTA.
Transporte
As amostras devem ser entregues em até 24 horas após a coleta (preferencialmente), sob- refrigeração. Deve-se protegê-la a fim de evitar choque durante o transporte e o contato direto com o gelo reciclável.
Prazo de resultado
5 dias uteis.

PML-RARA t(15;17) Quantitativo Download da requisição do exame
Indicação
Monitoração terapêutica em Leucemia Promielocítica Aguda (LMA-M3).
Amostra
Sangue periférico, 4 tubos de 4ml em EDTA ou aspirado de medula óssea em EDTA.
Transporte
As amostras devem ser entregues em até 24 horas após a coleta (preferencialmente), sob- refrigeração. Deve-se protegê-la a fim de evitar choque durante o transporte e o contato direto com o gelo reciclável.
Prazo de resultado
6 dias uteis.

Quimerismo VNTR Doador e Receptor Download da requisição do exame
Indicação
Determinação de quimerismo pós Transplante de Medula Óssea. Indicador do sucesso do transplante.
Amostra
Coletar para doador: 01 tubo (5 mL) de sangue periférico em anticoagulante EDTA ou 01 tubo (5 mL) de medula óssea em anticoagulante EDTA (tubo tampa roxa).
Coletar para o receptor:
01 tubo (05 mL) de sangue periférico em anticoagulante EDTA ou 01 tubo (05 mL) de medula óssea em anticoagulante EDTA (tubo tampa roxa).
Coletar o SWAB bucal (estéril e seco) do receptor, vigorosamente da parte interna da boca (bochecha) de preferência com espátula e acondicionar e transportar em 01ml de solução fisiológica 0,9% estéril.
Transporte
As amostras devem ser entregues em até 24 horas após a coleta (preferencialmente), sob- refrigeração. Deve-se protegê-la a fim de evitar choque durante o transporte e o contato direto com o gelo reciclável.
Prazo de resultado
16 dias uteis.

Indicação
Avaliação prognóstica em Leucemia Linfóide Aguda.
Amostra
Sangue periférico, 4 tubos de 4ml em EDTA ou aspirado de medula óssea em EDTA.
Transporte
As amostras devem ser entregues em até 24 horas após a coleta (preferencialmente), sob- refrigeração. Deve-se protegê-la a fim de evitar choque durante o transporte e o contato direto com o gelo reciclável.
Prazo de resultado
5 dias uteis.

FLT3/ITD – Mutações Download da requisição do exame
Indicação
Avaliação prognóstica em Leucemia Mielóide Aguda.
Amostra
Sangue periférico em EDTA –10 ml.
Transporte
As amostras devem ser entregues em até 24 horas após a coleta (preferencialmente), sob- refrigeração. Deve-se protegê-la a fim de evitar choque durante o transporte e o contato direto com o gelo reciclável.
Prazo de resultado
16 dias uteis.

Indicação
Avaliação prognóstica em Leucemia Mielóide Aguda.
Amostra
Sangue periférico em EDTA –10 ml.
Transporte
As amostras devem ser entregues em até 24 horas após a coleta (preferencialmente), sob- refrigeração. Deve-se protegê-la a fim de evitar choque durante o transporte e o contato direto com o gelo reciclável.
Prazo de resultado
16 dias uteis.

Indicação
Avaliação prognóstica em Leucemia Mielóide Aguda.
Amostra
Sangue periférico em EDTA –10 ml.
Transporte
As amostras devem ser entregues em até 24 horas após a coleta (preferencialmente), sob- refrigeração. Deve-se protegê-la a fim de evitar choque durante o transporte e o contato direto com o gelo reciclável.
Prazo de resultado
16 dias uteis.

Indicação
Suspeita de trombofilia.
Amostra
Sangue periférico em EDTA – 5ml (mínimo).
Transporte
As amostras devem ser entregues em até 24 horas após a coleta (preferencialmente), sob- refrigeração. Deve-se protegê-la a fim de evitar choque durante o transporte e o contato direto com o gelo reciclável.
Prazo de resultado
10 dias úteis.

Protrombina – Mutação Download da requisição do exame
Indicação
Suspeita de trombofilia.
Amostra
Sangue periférico em EDTA – 5ml (mínimo).
Transporte
As amostras devem ser entregues em até 24 horas após a coleta (preferencialmente), sob- refrigeração. Deve-se protegê-la a fim de evitar choque durante o transporte e o contato direto com o gelo reciclável.
Prazo de resultado
9 dias úteis.

Painel LMA – mutações Download da requisição do exame
Indicação
Pesquisa as principais mutações para avaliação de prognóstico em Leucemias Mielóides Agudas. Mutações pesquisadas nesse painel: gene FLT3, gene NPM1, gene CEBPA, gene c-KIT (exon 8 e exon 17).
Amostra
Sangue periférico, 4 tubos de 4ml em EDTA ou aspirado de medula óssea em EDTA.
Transporte
As amostras devem ser entregues em até 24 horas após a coleta (preferencialmente), sob- refrigeração. Deve-se protegê-la a fim de evitar choque durante o transporte e o contato direto com o gelo reciclável.
Prazo de resultado
20 dias úteis.

Painel LMA – screening Download da requisição do exame
Indicação
Pesquisa as principais alterações para classificação e avaliação de prognóstico em Leucemias Mielóides Agudas. Alterações pesquisadas nesse painel: AML1-ETO t(8;21) , CBFB-MYH11 INV16, PML- RARA t(15;17), BCR-ABL t(9;22).
Amostra
Sangue periférico, 4 tubos de 4ml em EDTA ou aspirado de medula óssea em EDTA.
Transporte
As amostras devem ser entregues em até 24 horas após a coleta (preferencialmente), sob- refrigeração. Deve-se protegê-la a fim de evitar choque durante o transporte e o contato direto com o gelo reciclável.
Prazo de resultado
5 dias uteis.
ONCOLOGIA

Indicação
Identificação de predisposição ao desenvolvimento de câncer de mama e ovário. Defeitos no gene BRCA1, no cromossomo 17 são importante causa de câncer hereditário de mama.
Amostra
Sangue periférico em EDTA (Mínimo 05ml).
Transporte
O transporte pode ocorrer em temperatura ambiente. Deve-se protegê-la a fim de evitar choque durante o transporte e o contato direto com o gelo reciclável. Encaminhar em 24 horas, preferencialmente.
Prazo de resultado
Resultado
em 14 dias úteis.

Indicação
Identificação de predisposição ao desenvolvimento de câncer de mama.
Amostra
Sangue periférico em EDTA (Mínimo 05ml).
Transporte
O transporte pode ocorrer em temperatura ambiente. Deve-se protegê-la a fim de evitar choque durante o transporte e o contato direto com o gelo reciclável. Encaminhar em 24 horas, preferencialmente.
Prazo de resultado
Resultado
em 14 dias úteis.

BRCA1 + BRCA2 sequenciamento completo + MLPA Download da requisição do exame
Indicação
Identificação de predisposição ao desenvolvimento de câncer de mama e ovário.
Amostra
Sangue periférico em EDTA – 5ml (mínimo).
Transporte
As amostras devem ser entregues em até 24 horas após a coleta (preferencialmente), sob- refrigeração. Deve-se protegê-la a fim de evitar choque durante o transporte e o contato direto com o gelo reciclável.
Prazo de resultado
42 dias úteis.

BRCA1 e BRCA2 – judeus ashkenazi Download da requisição do exame
Indicação
Avaliação de 3 mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 (BRCA1-185delAG, BRCA1-5382insC e BRCA2-6174delT), de alta prevalência em Judeus Ashkenazi. Não é recomendado para indivíduos de outras etnias.
Amostra
Sangue periférico em EDTA – 5ml (mínimo).
Transporte
As amostras devem ser entregues em até 24 horas após a coleta (preferencialmente), sob- refrigeração. Deve-se protegê-la a fim de evitar choque durante o transporte e o contato direto com o gelo reciclável.
Prazo de resultado
12 dias úteis.

Indicação
Tricoleucemia e avaliação de tratamento de Melanoma.
Amostra
B loco de parafina.
Transporte
Temperatura ambiente.
Prazo de resultado
10 dias úteis.

Indicação
Avaliação de resposta ao tratamento com inibidores de tirosina quinase de EGFR de tumores do pulmão (NSCLC) com padrão adenocarcinoma, bronquíolo-alveolar, tumores de histologia mista.
Amostra
Bloco de parafina contendo tumor NSCLC do pulmão.
Transporte
O transporte pode ocorrer em temperatura ambiente.
Prazo de resultado
10 dias úteis.

Indicação
Avaliação de resposta ao tratamento com inibidores de tirosina quinase (EGFR-TKIs) em Carcinoma Colorretal e Carcinoma de Pulmão não-pequenas células.
Amostra
Bloco de parafina contendo tumor.
Transporte
O transporte pode ocorrer em temperatura ambiente.
Prazo de resultado
13 dias úteis.

MGMT – Hipermetilação do promotor gênico Download da requisição do exame
Indicação
Glioblastoma.
Amostra
Bloco de parafina contendo tumor.
Transporte
O transporte pode ocorrer em temperatura ambiente.
Prazo de resultado
Resultado
em 12 dias úteis.

MTHFR – mutação da homocisteína Download da requisição do exame
Indicação
Trombofilia hereditária.
Amostra
Sangue periférico em EDTA – 4ml (mínimo).
Transporte
As amostras devem ser entregues em até 24 horas após a coleta (preferencialmente), sob- refrigeração. Deve-se protegê-la a fim de evitar choque durante o transporte e o contato direto com o gelo reciclável.
Prazo de resultado
09 dias úteis.

Indicação
Neuroblastoma infantil.
Amostra
Sangue periférico em EDTA – 10 ml.
Fragmentos de tumor em solução fisiológica.
Transporte
Amostra de sangue periférico deverá ser transportada refrigerada e protegida a fim de evitar choque e contato direto com o gelo reciclável. Encaminhar em 24 horas, preferencialmente.
Amostra de fragmentos de tumor transportar em temperatura ambiente. Estabilidade N/A.
Prazo de resultado
Resultado
em 31 dias úteis.

N-RAS Mutação códons 12, 13 e 61 Download da requisição do exame
Indicação
Carcinoma colorretal metastático.
Amostra
Bloco de parafina contendo tumor.
Transporte
O transporte pode ocorrer em temperatura ambiente.
Prazo de resultado
12 dias úteis.

RB1 – Mutação (Retinoblastoma) Download da requisição do exame
Indicação
Retinoblastoma.
Amostra
Sangue periférico em EDTA – 5ml (mínimo).
Transporte
A amostra deverá ser encaminhada em 24 horas (preferencialmente) em temperatura ambiente.
Prazo de resultado
Resultado
em 32 dias úteis.

TP53, mutação – Sequenciamento (Síndrome de Li Fraumeni 1-LFS1) Download da requisição do exame
Indicação
Síndrome de Li-Fraumeni.
Amostra
Sangue periférico em EDTA (Mínimo 05ml).
Transporte
A amostra deverá ser transportada refrigerada e protegida a fim de evitar choque e contato direto com o gelo reciclável. Encaminhar em 24 horas, preferencialmente.
Prazo de resultado
47 dias úteis.

TP53, gene – MLPA – Síndrome de Li Fraumeni Download da requisição do exame
Indicação
Síndrome de Li Fraumeni (sarcoma partes moles, osteossarcoma, Tumores do Sistema Nervoso Central, Carcinoma adrenocortical).
Amostra
Sangue periférico em EDTA (Mínimo 05ml).
Transporte
As amostras devem ser entregues em até 24 horas após a coleta (preferencialmente), sob- refrigeração. Deve-se protegê-la a fim de evitar choque durante o transporte e o contato direto com o gelo reciclável.
Prazo de resultado
37 dias úteis.

TP53, gene – Estudo molecular da mutação R337H Download da requisição do exame
Indicação
Síndrome de Li Fraumeni , Carcinoma Adrenal cortical carcinoma; câncer de mama; Papiloma do Plexo Coroide; Cancer Colorretal; Carcinoma Hepatocelular Carcinoma Nasofaringeo; Osteossarcoma; Carcinoma Pancreático.
Amostra
Sangue periférico em EDTA (Mínimo 05ml).
Transporte
As amostras devem ser entregues em até 24 horas após a coleta (preferencialmente), sob- refrigeração. Deve-se protegê-la a fim de evitar choque durante o transporte e o contato direto com o gelo reciclável.
Prazo de resultado
12 dias úteis.
MUTAÇÕES GENÉTICAS

CFTR F508 – Mutação (Fibrose cística) Download da requisição do exame
Indicação
Fibrose cística.
Amostra
Sangue periférico em EDTA – 5ml (mínimo) .
Transporte
A amostra deverá ser transportada refrigerada e protegida a fim de evitar choque e contato direto com o gelo reciclável. Encaminhar em 24 horas, preferencialmente.
Prazo de resultado
Resultado
em 12 dias úteis.

Indicação
Avaliação pós-natal em casos suspeitos de : Transtorno do Espectro Autista; Atraso do Desenvolvimento Neuropsicomotor; Atraso do Crescimento; Atraso da Linguagem; Anormalidades congênitas; entre outros.
Amostra
Sangue periférico em EDTA – 10 ml.
Transporte
As amostras devem ser entregues em até 24 horas após a coleta (preferencialmente), sob- refrigeração. Deve-se protegê-la a fim de evitar choque durante o transporte e o contato direto com o gelo reciclável.
Prazo de resultado
32 dias úteis.

Cromossomo Y – Microdeleção Download da requisição do exame
Indicação
Infertilidade masculina.
Amostra
Sangue periférico em EDTA – 5ml (mínimo).
Transporte
A amostra deverá ser transportada refrigerada e protegida a fim de evitar choque e contato direto com o gelo reciclável. Encaminhar em 24 horas, preferencialmente.
Prazo de resultado
Resultado
em 8 dias úteis.

HFE/C282Y e H63D – Mutações (Hemocromatose) Download da requisição do exame
Indicação
Hemocromatose hereditária.
Amostra
Sangue periférico em EDTA – 5ml (mínimo).
Transporte
A amostra deverá ser transportada refrigerada e protegida a fim de evitar choque e contato direto com o gelo reciclável. Encaminhar em 24 horas, preferencialmente.
Prazo de resultado
Resultado
em 14 dias úteis.

Prader-Willi/Angelman – Metilação Download da requisição do exame
Indicação
Síndrome de Prader-Wili.
Amostra
Sangue periférico em EDTA – 4ml (mínimo).
Transporte
A amostra deverá ser transportada refrigerada e protegida a fim de evitar choque e contato direto com o gelo reciclável. Encaminhar em 24 horas, preferencialmente.
Prazo de resultado
37 dias úteis.

X-frágil – Síndrome Download da requisição do exame
Indicação
Diagnóstico da síndrome do X-frágil.
Amostra
Sangue periférico em EDTA – 5ml (mínimo).
Transporte
A amostra deverá ser transportada refrigerada e protegida a fim de evitar choque e contato direto com o gelo reciclável. Encaminhar em 24 horas, preferencialmente.
Prazo de resultado
Resultado
em 16 dias úteis.